胚胎移植前染色体遗传学检测技术

每个期待小生命降临的父母都担心自己的宝宝是否正常健康。但是,人类在自然的情况下，染色体数目异常率高达40-80%。但是，随着女性年龄增加，其产生的卵子染色体数目异常的几率增加，年轻妇女多达一半的卵细胞以及年届35岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象，几乎所有女性都有因卵细胞染色体数目错误导致胚胎不着床，孕初期自然流产或不正常妊娠的风险，例如少部分可以顺利发育之分娩，第21对染色体不正常的唐氏综合症婴儿。

科学调查研究表示染色体异常占流产胚胎的50%，占死产婴的8%，占新生儿死亡的6%，占新生活婴的5%-10%，占一般人群的5%。过去，年龄35岁以上的怀孕妇女可以透过绒毛膜穿刺采样或羊膜穿刺来检测染色体异常问题，例如唐氏综合症。一旦检测出胎儿不正常，他们往往必需作出到底是否保留胎儿或终止怀孕的痛苦决定。

研究发现，胚胎异常是体外受精最终失败的主要原因之一。要想成功妊娠，健康胚胎很关键。而通过试管婴儿方法获得的胚胎有40-60%存在染色体异常，且随着孕妇年龄越大，胚胎染色体异常的风险越高。年龄在35岁以下的怀孕女性自然流产率为15%，35-39岁之间的为20-25%，40岁以上的为30-40%。

威它尼医院试管婴儿科室医生认为，在试管婴儿的治疗中，早期流产的胚胎有超过50%的都是由非整倍体导致的。健康的人体共有23对染色体（22对常染色体，1对性染色体），共46条，非整倍体是指染色体组中缺少或额外增加一条或若干条完整的染色体和部分染色体片段的细胞，是用来描述染色体异常情况。

每个女性从出生开始，卵巢中就保存着固定数目的卵泡。这个数目随着年龄的增加而减少。一个健康的女性每个月都会分化出一个成熟的卵子。但是，随着年龄的增长，这些保存着的卵泡也会逐渐衰老。这些衰老的卵泡在分化为成熟卵子的过程中，染色体的数目会出现丢失或者增加及结构出现异常，从而产生非整倍体的卵子。非整倍体会导致死胎，出生缺陷等。常见的非整体相关疾病有21三体，18三体，13三体等。21三体表现为智力低下，五官畸形，平均寿命为35到50岁。18三体和13三体的胚胎在大脑、骨骼、心脏、生殖器官等组织上发育异常，会有较高的流产率，新生儿在出生后不久就会夭折。

随着分子细胞遗传学技术和试管婴儿技术的不断进步，第三代试管婴儿又称胚胎植入前遗传学筛查应运而生，越来越受到重视。而做为第三代试管婴儿核心部分的比较基因组杂交技术 技术弥补了经典细胞遗传学的不足。医生在胚胎植入子宫前对具有遗传风险或染色体非整备性的胚胎进行检查，根据检测结果，选择染色体数目和结构正常的胚胎移植回母体子宫。

比较基因组杂交技术，又称comparative genomic hybridization,CGH，1992年由加州大学的芬兰科学家Kallioniemi和他的同事创建。它是一种分子细胞遗传学方法，它通过单一的一次杂交可对某一肿瘤整个基因组的染色体拷贝数量的变化进行检查。其基本原理是用不同的荧光染料通过缺口平移法分别标记肿瘤组织和正常细胞或组织的DNA制成探针，并与正常人的间期染色体进行共杂交，以在染色体上显示的肿瘤与正常对照的荧光强度的不同来反映整个肿瘤基因组DNA表达状况的变化，再借助于图像分析技术可对染色体拷贝数量的变化进行定量研究。越来越多的科学研究表明CGH技术大大提高了染色体病诊断的全面性与准确性，是一种全方位的检测方法。

CGH技术能对全基因组进行扫描，一次检测能够清晰地检测出46条染色体全基因组规模下非整备性筛查和分辨率为500kb大小以上的染色体结构异常诊断，根据需要能检测到<1 Kb的微小变化是目前国际上检测染色体微小重复与缺失的最有力工具，目前能检测出250余种染色体微缺失疾病，它通过芯片检测仪器，自动化程度高，人为干扰因素少，检测灵敏度高，结果更可信，是检测染色体疾病的技术发展趋势。

试管婴儿技术作为有效的辅助生殖手段成为大多数不孕不育夫妇的重要选择，越来越多无法自然受孕的夫妇选择试管婴儿，并成功拥有了自己的宝宝，而第三代试管婴儿可以有效提高试管婴儿的成功率，降低流产率，帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝，避免出生遗传异常婴儿，降低人群中出生缺陷。

胚胎植入前遗传学诊断是对发育到8细胞期（第3天）或者囊胚期（第5天）的胚胎进行单个卵裂球或滋养外胚层细胞的检测。8细胞期的胚胎中的细胞还没有分化，都是属于全能细胞，从这些细胞中抽取一个细胞进行检测，不会影响整个胚胎的发育和生长；囊胚滋养外胚层将来会发育成胚外组织，取少量这样的细胞进行检测，也不会影响整个胚胎的发育和生长。与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比，孕前诊断因为植入正常的胚胎，避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择性流产的缺点。

不管是自然受精的胚胎还是通过体外受精技术得到的胚胎，染色体异常的几率高于50%。有复发性流产、生育过残疾胎儿或者多次试管婴儿治疗后未曾怀孕的妇女，会发现更高的胚胎异常率。所以染色体异常的高风险人群，在胚胎移植前做染色体数目检查有很重要的意义。

1、女性年龄在35 以上
2、有过异常孕史的
3、有反复性流产史的
4、经过多次试管婴儿治疗后还未受孕者
5、男方严重弱精造成不孕不育问题的

泰国威它尼医院试管婴儿中心胚胎实验室能够为客户提供胚胎移植前24对全染色体检查技术。这项技术可以帮助我们在将胚胎移植至子宫之前，优先确认存在胚胎中的正确染色体数目，提高成功妊娠率及增加夫妇拥有正常健康宝宝的可能。

威它尼综合医院试管婴儿科室希望每一对想要宝宝的夫妇们好孕连连。

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