اختبار فحص وتشخيص متلازمة داون

متلازمة داون: هي اضطراب وراثي يحدث عندما يؤدي الانقسام الغير طبيعي للخلايا إلى نسخة كاملة أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21. وعادة ما يرتبط هذا الإضطراب بحدوث تشوه لملامح الوجه المميزة والنمو البدني والتأخر في النمو. في الوقت الحاضر، يمكن للنساء الحوامل إجراء اختبارات فحص وتشخيص متلازمة داون، والتي يمكن إجراؤها في ثلاثة أشهر الأولى من الحمل. إذ يسمح هذا الاختبار للنساء الحوامل بالتخطيط لرعاية الطفل المصاب بمتلازمة داون بشكل صحيح مسبقًا.

الدكتورة : تشيتنابين دولياكاسيم، أخصائية أمراض النساء والتوليد في مستشفى ويشتاني، أفادت قائلة: هناك ثلاث طرق لاختبار تشخيص متلازمة داون، وهي كالآتي:

1. أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو CVS (يجب إجراء هذا الإجراء بين 11-13 أسبوعًا من الحمل)
2. بزل السلى (يجب إجراء هذا الإجراء بين 17-20 أسبوعًا من الحمل)
3. أخذ عينة من دم الحبل السري عن طريق الجلد أو PUBS (يجب إجراء هذا الإجراء بين 18-22 أسبوعًا من الحمل).

مع إجراءات التشخيص، قد يستلزم إجراء عملية جراحية، وهذا الإجراء قد يؤثر على الجنين في الرحم بحيث قد يزيد اختبار التشخيص من خطر الإجهاض أو الولادة المبكرة أو العدوى في تجويف الرحم أو تسرب السائل الأمنيوسي وما إلى ذلك. ونظرًا لهذه المخاطر، فإن الأطباء عادة لا يوصون بإجراء الاختبار التشخيصي (the diagnostics test)، وإنما يوصون بإجراء إختبار الفحص (the screening test). ومع ذلك، فإذا وجدت الأم الحامل التي خضعت لاختبار الفحص أن الجنين لديه خطر الإصابة بمتلازمة داون، أو معدل تشوهات الكروموسومات مرتفع، فسيفكر الطبيب في إجراء الاختبار للتشخيص بعد ذلك.

“على الرغم من وجود المخاطر التي قد تحدث بسبب الاختبار التشخيصي، إلا أن نِسبها لا تزال منخفضة للغاية، والتي تكون بحوالي 0.5 % – 1 % من متوسط ​حدوثها، ونعتقد أن لا أحد يريد التعرض لهذه المخاطر. لذلك نود أن نوصي كل امرأة حامل، بإجراء الاختبار للفحص والذي يمكن إجراؤه بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل، ومع ذلك يعتمد أيضًا على نوع الإجراء. ولكن الفترة الموصى بها فعليًا لإجراء اختبار الفحص هي مابين 11-13 أسبوعًا من الحمل، لأنه يمكن اختيار إجراء اختبار الفحص بشكل أكثر دقة وهي الفترة المناسبة لفحص بالموجات فوق الصوتية لمتلازمة داون الشاذة.”

خلاصة القول: أنه كلما أسرعت الأم الحامل في إجراء إختبار الفحص، كلما كان بإمكانها الإنتقال إلى الخطوة التالية من الإجراء بشكل أسرع. وذلك لمعرفة ما إن كان لدى الجنين تشوهات كروموسومية أو لا. والتي تعطي الخيار للأبوين بإنهاء الحمل في حالة إصابة الجنين بتشوهات كروموسومية شديدة، أو التخطيط مقدما لرعاية طفل مصاب بمتلازمة داون في حالة وجود فرصة للجنين في البقاء على قيد الحياة.

للمزيد من المعلومات ولحجز المواعيد، نرجو الاتصال بنا من خلال فريقنا في الخدمات العربيّة