ស្វែងរកហានិភ័យនៃជម្ងឺមហារីកសុដន់របស់អ្នកតាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែន

ការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ជំងឺមហារីកសុដន់គឺជាការវិភាគនៃ DNA របស់មនុស្សដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដូចជា BRCA1 និង BRCA2 ដែលបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់យ៉ាងខ្លាំង។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចផ្តល់ព័ត៌មានសំខាន់សម្រាប់បុគ្គលដែលមានប្រវត្តិជំងឺមហារីកសុដន់ក្នុងគ្រួសារ ដោយជូនដំណឹងដល់ពួកគេអំពីវិធានការបង្ការ ដូចជាការបង្កើនការពិនិត្យ ការផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅ ឬការវះកាត់ដើម្បីការពារ។ លទ្ធផលនៃការពិនិត្យក៏អាចណែនាំជម្រើសនៃការព្យាបាលផងដែរ ប្រសិនបើទទួលបានការវិនិច្ឆ័យថាជាមហារីករួចហើយ ព្រោះការព្យាបាលមួយចំនួនអាចមានប្រសិទ្ធភាពជាងសម្រាប់អ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្ដូរនៃហ្សែនមួយចំនួន

តើអ្នកណាគួរទទួលការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ជំងឺមហារីកសុដន់?

លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យទូទៅនៃការធ្វើតេស្តហ្សែន

1. បុគ្គលដែលមានសាច់ញាតិខាងលោហិតណាមួយដែលរកឃើញថាមានហ្សែនប្រភេទ P/LP ដែលងាយនឹងកើតមហារីក
2. បុគ្គលដែលត្រូវតាមលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យខាងក្រោម ប៉ុន្តែបានធ្វើតេស្តអវិជ្ជមានជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តមានកំណត់ពីមុន (ឧ. ការវិភាគហ្សែនតែមួយ និង/ឬការវិភាគលទ្ធផលលុបឡើងវិញដែលអវត្តមាន) ហើយចាប់អារម្មណ៍ក្នុងការបន្តការធ្វើតេស្តពហុហ្សែន
3. AP/LP ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណនៅលើការធ្វើតេស្ត genomic នៃដុំសាច់ដែលមានលទ្ធផលពីគ្លីនិកបញ្ជាក់ថាមានក្នុងកោសិកាតំណរពូជ
4. ដើម្បីជួយក្នុងការព្យាបាលជាប្រព័ន្ធ និងការសម្រេចចិត្តវះកាត់

លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យនៃការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ហ្សែនដែលងាយនឹងកើតជាជំងឺមហារីកសុដន់ខ្ពស់ BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 និង TP53 (germline multigene panel testing)

• ប្រវត្តិផ្ទាល់ខ្លួននៃជំងឺមហារីកសុដន់ជាមួយនឹងលក្ខណៈពិសេស
  • អាយុ ≤ 50 ឆ្នាំ
  • ការចង្អុលបង្ហាញអំពីការព្យាបាល – ដើម្បីជួយក្នុងការសម្រេចចិត្តក្នុងការព្យាបាលជាប្រព័ន្ធដោយប្រើ PARP inhibitors សម្រាប់ជំងឺមហារីកសុដន់
  • រោគវិទ្យា/សរីរវិទ្យា – មហារីកសុដន់ប្រភេទ Triple-negative, មហារីកប្រភេទច្រើនកន្លែង (synchronous or metachronous), មហារីកប្រភេទ lobular ដែលមានប្រវត្តិផ្ទាល់ខ្លួនឬគ្រួសារដែលមានមហារីកក្រពះដំណាក់កាលរាតត្បាត
  • មហារីកសុដន់បុរស
  • Ashkenazi តំណពូជសាសន៍យូដា
  • ប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺមហារីកសុដន់នៅអាយុ ≤50 ឆ្នាំ មហារីកសុដន់បុរស មហារីកអូវែ មហារីកលំពែង ឬមហារីកក្រពេញប្រូស្តាត
• ប្រវត្តិគ្រួសារមានជំងឺមហារីកតែប៉ុណ្ណោះ
  • បុគ្គលដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺមហារីកសុដន់ (មិនត្រូវតាមលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ) ឬបុគ្គលដែលមិនរងផលប៉ះពាល់នៃជំងឺមហារីកសុដន់ដែលមានសាច់ញាតិក្នុងលោហិតកម្រិតទី 1 ឬទី 2 ដែលត្រូវតាមលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យណាមួយដែលបានបញ្ជាក់ខាងលើ (លើកលែងតែបុគ្គលដែលមិនរងផលប៉ះពាល់ដែលសាច់ញាតិជួបនឹងលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសម្រាប់តែការសម្រេចចិត្តព្យាបាលជាប្រព័ន្ធប៉ុណ្ណោះ)
  • បុគ្គលដែលរងផលប៉ះពាល់ ឬមិនមានផលប៉ះពាល់ជាមួយនឹងជំងឺមហារីកសុដន់ ដែលមិនត្រូវតាមលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យខាងលើ ប៉ុន្តែមានភាពថាអាចនិងមាន > 5% នៃប្រភេទ BRCA1/2 P/LP ដោយផ្អែកលើគំរូដែលអាចនិងកើតមានពីមុន (ឧ. Tyrrer-Cuzick, BRCAPro, CanRisk) 

សម្រាប់ព័ត៌មានបន្ថែម ឬធ្វើការណាត់, សូមទាក់ទងមកកាន់

មជ្ឈមណ្ឌលមហារីក, មន្ទីរពេទ្យវេជ្ជថានី
សេវាកម្មទូរស័ព្ទ ២៤ម៉ោង: (+66)89-201-9000