Genetic Testing စစ်ဆေးခြင်းဖြင့် ရင်သားကင်ဆာဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို ရှာဖွေလိုက်ပါ

ရင်သားကင်ဆာအတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုသည် BRCA1 နှင့် BRCA2 ကဲ့သို့သော မျိုးဗီဇများတွင် ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို သိရှိနိုင်ရန် လူတစ်ဦးချင်းစီ၏ DNA ကို ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာပြီး ရင်သားကင်ဆာဖြစ်နိုင်ချေကို ရှိမရှိသိစေရန် စစ်ဆေးမှုမျိုးဖြစ်ပါသည်။ ဤစစ်ဆေးမှုသည် ရင်သားကင်ဆာဖြစ်ဖူးသော မိသားစုရာဇဝင်ရှိသူတစ်ဦးချင်းစီအတွက် အရေးကြီးသောရလာဒ်အဖြေများကို ပေးစွမ်းနိုင်ပြီး ကင်ဆာအတွက်ပိုမိုစစ်ဆေးမှုများ၊ လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်း သို့မဟုတ် ကြိုတင်ကာကွယ်နိုင်သည့်ကင်ဆာ ခွဲစိတ်မှုများကဲ့သို့သော ကင်ဆာမဆိုး၀ါးခင် ကြိုတင်ကုသနိုင်မှုများကို လုပ်ဆောင်နိုင်စေပါသည်။ အချို့သောကုထုံးများသည် တိကျသောမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသူများအတွက် ပိုမိုထိရောက်နိုင်သောကြောင့် ကင်ဆာရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပါက ကုသမှုရွေးချယ်စရာများကို ပိုမိုလမ်းညွှန်ပေးနိုင်ပါသည်။

ရင်သားကင်ဆာအတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို မည်သူများက ခံယူသင့်ပါသလဲ?

အထွေထွေ မျိုးရိုးဗီဇ စစ်ဆေးခြင်း စံနှုန်းများအနေဖြင့်

• ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ချေရှိသော မျိုးရိုးဗီဇတွင် လူသိများသော P/LP မျိုးကွဲရှိသည့် သွေးနှင့် ပတ်သက်သည့် လူနာများ
• အောက်ဖော်ပြပါ စံနှုန်းများနှင့် ကိုက်ညီသော်လည်း ယခင်ကင်ဆာစမ်းသပ်မှုများတွင် အကန့်အသတ်ဖြစ်နေခြင်း (ဥပမာ၊ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာရာတွင် မျိုးဗီဇတစ်ခုတည်း နှင့်/သို့မဟုတ် မတူညီခြင်း နှင့် ထပ်တူဖြစ်နေခြင်း) စသည်တို့ မ‌ေ၀ကွဲသောအခါတွင် မျိုးရိုးဗီဇများကို လိုက်လံရှာဖွေစစ်ဆေးရသည့်အခြေအနေရှိသူများ
• germline တွင်တွေ့ရှိပြီး လက်တွေ့အကျိုးသက်ရောက်မှုရှိသော အကျိတ်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းတွင် ဖော်ထုတ်ထားသော P/LP မျိုးကွဲနေသော ဗီဇများ
• စနစ်ကျသောကုထုံးနှင့် ခွဲစိတ်မှုဆိုင်ရာ ဆုံးဖြတ်ချက်ချရာတွင် အထောက်အကူဖြစ်စေမည့်အခြေအနေများ

ရင်သားကင်ဆာဖြစ်စေနိုင်သည့် မျိုးဗီဇများဖြစ်သည့် BRCA1၊ BRCA2၊ CDH1၊ PALB2၊ PTEN၊ STK11 နှင့် TP53 (germline multigene panel စမ်းသပ်ခြင်း) အတွက် မျိုးရိုးဗီဇ စစ်ဆေးခြင်း

သီးသန့်အင်္ဂါရပ်များဖြင့် ရင်သားကင်ဆာ၏ ကိုယ်ရေးရာဇဝင်

• အသက် ၅၀နှစ်အောက် လူနာများ
• ကုသမှုညွှန်ပြချက်များ – ရင်သားကင်ဆာအတွက် PARP inhibitors ကိုအသုံးပြု၍ စနစ်ကျသောကုသမှုဆုံးဖြတ်ချက်များတွင် အထောက်အကူဖြစ်စေရန်ဖြစ်သည်
• ရောဂါဗေဒ/ ဇီဝဗေဒပညာ – triple negative ရင်သားကင်ဆာ၊ ရင်သားကင်ဆာဖြစ်စေသောအခြားသော အကြောင်းတရားများ၊ မိသားစုရာဇဝင်ရှိ lobular ရင်သားကင်ဆာရှိနေသူဖြစ်ပြီး အစာအိမ်ကင်ဆာရာဇ၀င်ရှိခြင်း
• အမျိုးသားရင်သားကင်ဆာ
• Ashkenazi Jewish ancestry
• အသက် 50 နှစ်အောက်တွင် မိသားစုရာဇဝင်တွင် ရင်သားကင်ဆာရှိခြင်း၊ အမျိုးသားရင်သားကင်ဆာ၊ သားအိမ်ကင်ဆာ၊ ပန်ကရိယကင်ဆာ သို့မဟုတ် ဆီးကျိတ်ကင်ဆာ

မိသားစုရာဇဝင်တွင်သာ ကင်ဆာရှိသူများ

• ရင်သားကင်ဆာ ခံစားရသူများ (အထက်ဖော်ပြပါ စစ်ဆေးမှု စံနှုန်းများနှင့် မကိုက်ညီသူများ) သို့မဟုတ် ရင်သားကင်ဆာခံစားနေရသူများသည် သားသမီး သို့မဟုတ် မြေးမြစ်များကဲ့သို့ မျိုးရိုးနီးစပ်သူများ 

အထက်ဖော်ပြပါ စံသတ်မှတ်ချက်များနှင့် မကိုက်ညီသော်လည်း Tyrer-Cuzick၊ BRCAPro၊ CanRisk ကဲ့သို့သော ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသည့် မျိုးဗီဇများကို အခြေခံထားသော BRCA1/2 P/LP မျိုးကွဲတစ်ခုနဲ့ဆက်စပ်နေပါကလည်း ဖြစ်နိုင်ခြေ > 5 % ရှိနိုင်ပါသေးသည်