Sàng lọc ung thư di truyền để đánh giá rủi ro, phòng ngừa và điều trị chính xác

Gen đóng vai trò trong sự phát triển của nhiều loại ung thư. Hiện nay xét nghiệm di truyền được thực hiện để đánh giá nguy cơ ung thư và nó giúp lập kế hoạch cho một lối sống. Xét nghiệm di truyền cũng được sử dụng ở bệnh nhân ung thư để xây dựng hướng dẫn điều trị chính xác để các tế bào bình thường không bị ảnh hưởng bởi phương pháp điều trị.

Tiến sĩ Natchadol Kittiwararat, một bác sĩ chuyên khoa ung thư của Bệnh viện Vejthani, giải thích rằng có khoảng 500 gen trong tổng số 20.000 gen trong cơ thể chúng ta có liên quan đến ung thư. Phần lớn chúng được chia thành hai nhóm. Loại đầu tiên là ung thư, kích thích sự phát triển và nhân lên của các tế bào cho đến khi chúng mất kiểm soát. Nhóm thứ hai là các gen ức chế khối u, là các gen bình thường giúp sửa chữa các DNA bị hư hỏng và làm chậm quá trình nhân lên của tế bào. Khi các gen này không hoạt động bình thường, các tế bào sẽ nhân lên quá mức, và cuối cùng dẫn đến ung thư.

Hầu hết mọi người được sinh ra với các gen ung thư không dẫn đến ung thư, ngoại trừ khi những gen đó đột biến theo một cách cụ thể khiến các tế bào trở thành ung thư. Có hai loại đột biến gây ra ung thư, như sau:

Đột biến gen: Bất thường di truyền này có thể bắt nguồn từ các tế bào trước khi thụ tinh. Các gen bất thường được di truyền từ trứng và tinh trùng của bố và mẹ. Một người có bất thường di truyền này có thể truyền gen cho con cháu của họ. Đột biến BRCA làm tăng nguy cơ ung thư vú lên hơn 60% và ung thư buồng trứng lên 50%. Tuy nhiên, đột biến gen BRCA hiếm khi được tìm thấy ở hậu duệ Trung Quốc, với ít hơn 5% trong số đó. Mặt khác, hơn 80% những người có nguồn gốc Do Thái, có đột biến gen BRCA. Những người có dòng máu mầm đột biến có xu hướng phát triển thành ung thư từ khi còn trẻ. Ví dụ, ung thư vú chủ yếu được phát hiện ở những người trên 45 tuổi, nhưng vẫn có khả năng những người mang đột biến dòng mầm phát triển bệnh ung thư tương tự ở độ tuổi 20 hoặc 30. Ung thư có xu hướng xảy ra ở cả hai vú và có cơ hội cho các loại ung thư khác phát triển cũng như nhiều thành viên trong gia đình có thể mắc bệnh này.

Đột biến xôma: Đây là loại đột biến di truyền xảy ra sau khi thụ tinh. Các đột biến có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường bên ngoài, chẳng hạn như bức xạ tia X, hút thuốc và một số hóa chất. Tất cả những yếu tố này có thể làm hỏng các gen và khiến chúng đột biến, hoặc phát sinh từ các tế bào bình thường tự nhân lên để sửa chữa cơ thể, nhân lên ngoài tầm kiểm soát và dẫn đến các gen ung thư. Đột biến xôma được tìm thấy ở nhiều người và có xu hướng xuất hiện khi họ lớn lên. Tuy nhiên, các gen bất thường sẽ không được truyền cho con cháu của họ.

Tầm soát ung thư di truyền là xét nghiệm nhằm phát hiện các đột biến gen di truyền khi sinh ra, giúp dự đoán nguy cơ phát triển ung thư từ số lượng gen ung thư tồn tại trong cơ thể. Việc sàng lọc có thể được thực hiện bằng xét nghiệm máu, nước bọt hoặc tế bào màng đệm. Tuy nhiên, xét nghiệm máu có độ chính xác cao nhất và đáng tin cậy nhất. Nếu bạn không có nguy cơ ung thư di truyền, việc chăm sóc sức khỏe của bạn nên dựa trên độ tuổi hiện tại của bạn, nhưng hãy lưu ý các yếu tố gây ung thư khác, chẳng hạn như tiêu thụ thực phẩm có chất bảo quản, thực phẩm nướng hoặc hun khói, uống rượu thường xuyên hoặc hút thuốc lá , và thường xuyên tiếp xúc với hóa chất. Tất cả những yếu tố này có khả năng gây ung thư cao hơn so với di truyền.

Nếu có rủi ro, xét nghiệm sàng lọc sẽ giúp thay đổi lối sống hoặc giúp ngăn ngừa nhu cầu phẫu thuật trước khi hình thành ung thư. Thuốc để giảm nguy cơ phát triển một số loại ung thư, tránh các yếu tố rủi ro từ môi trường và thay đổi thói quen cũng sẽ hữu ích. Ví dụ, trong trường hợp phát hiện đột biến gen BRCA, phẫu thuật cắt bỏ cả hai vú và thay thế chúng bằng vú nhân tạo sẽ làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú.

Việc tầm soát ung thư di truyền để tìm đột biến di truyền được khuyến nghị cho những nhóm người sau:

• Đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư hoặc có một thành viên trong gia đình bị chẩn đoán mắc bệnh ung thư trước 50 tuổi.
• Có tiền sử gia đình về gen ung thư di truyền.
• Bệnh nhân nam được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú.
• Một người mắc nhiều loại ung thư.
• Những người muốn biết nguy cơ phát triển ung thư di truyền của họ.
• Những người muốn lập kế hoạch gia đình và chuẩn bị có con.

Đối với những bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, việc tầm soát ung thư di truyền sẽ được đánh giá bằng sinh thiết mô hoặc sinh thiết lỏng. Sinh thiết chất lỏng là một thủ tục để đánh giá các tế bào ung thư trong máu đến từ một cơ quan. Giờ đây, với sự tiến bộ của công nghệ xét nghiệm di truyền, việc xét nghiệm gen đơn lẻ không còn cần thiết nữa. Thử nghiệm gen đơn lẻ được thực hiện bằng cách kiểm tra từng gen tại một thời điểm cho đến khi tìm thấy gen bất thường và đôi khi có thể không có đủ mô để xét nghiệm, đòi hỏi phải thu thập nhiều mô hơn. Điều này chiếm một lượng thời gian đáng kể để thu thập thông tin cho một kế hoạch điều trị. Hiện tại, chúng tôi có Thử nghiệm bảng điều khiển đa gen (NGS), nơi hơn 500 gen có thể được kiểm tra cùng một lúc. Điều này giúp loại bỏ quá trình phân chia mô thành nhiều phần và giảm thời gian thử nghiệm. Kiểm tra bảng điều khiển đa gen cho phép bác sĩ đánh giá xét nghiệm sàng lọc để đưa ra kế hoạch điều trị chính xác và theo dõi phản ứng với các loại thuốc được sử dụng trong liệu pháp nhắm mục tiêu. Nói chung, xét nghiệm bảng điều khiển đa gen có thể được sử dụng để kiểm tra mọi loại ung thư, bao gồm cả ung thư do đột biến gen di truyền trong khi sinh hoặc sau khi sinh.

“Đây là một tiến bộ của phòng chống và điều trị ung thư, giúp bệnh nhân được điều trị hiệu quả và chính xác nhất, không ảnh hưởng đến các tế bào bình thường trong cơ thể và gây tác dụng phụ khi điều trị ung thư. Đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư và những người muốn biết nguy cơ mắc bệnh ung thư mà họ có thể mắc phải, nếu không có nguy cơ nào được phát hiện sau khi xét nghiệm di truyền, mối quan tâm của họ sẽ được xóa bỏ. Tuy nhiên, nếu phát hiện ra rủi ro, nó sẽ được phát hiện sớm và giúp lập kế hoạch cho tương lai ”, Tiến sĩ Natchadol nói.

Để biết thêm thông tin, vui lòng liên hệ Trung tâm Ung thư Cuộc sống, Bệnh viện Vejthani.

Điện thoại. 02-734-0000 Máy lẻ. 272 Đường dây nóng tiếng Việt: (+66) 097-291-3351