5 căn bệnh di truyền cần được kiểm tra ở phôi thai

Việc chú trọng đến sức khỏe thai nhi để có sự phát triển khỏe mạnh là điều rất quan trọng trong kế hoạch có con, vì khi thai nhi có sức khỏe tốt sẽ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của các bé trong tương lai. Hiện nay, công nghệ đã được áp dụng để hỗ trợ phòng ngừa trong vấn đề này, đó là việc xét nghiệm nhiễm sắc thể của phôi để phát hiện bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể và cấu trúc gen. Đối với các cặp đôi đang lên kế hoạch có con và mong muốn tìm hiểu những căn bệnh di truyền cần được kiểm tra ở giai đoạn phôi thai, thì bài viết này sẽ cung cấp cho bạn câu trả lời.

Bệnh di truyền từ cha mẹ – Những yếu tố quan trọng đối với sức khỏe của thai nhi

Bệnh di truyền là các bệnh có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua di truyền trong cấu trúc nhiễm sắc thể và cấu trúc gen. Có nhiều bệnh có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng, sự phát triển và lối sống của trẻ nhỏ.

Do đó, việc kiểm tra sàng lọc bệnh di truyền ở phôi thai là yếu tố cần thiết ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe của thai nhi và trẻ nhỏ.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể phôi thai là gì?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể phôi thai (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD) là việc sàng lọc di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể của phôi được lấy từ quá trình tạo phôi bằng phương pháp IVF hoặc ICSI trước khi chuyển cấy phôi vào tử cung của người mẹ. Đây là một phương pháp có thể phát hiện những bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, sự thiếu hoặc thừa số lượng nhiễm sắc thể.

Lợi ích của việc xét nghiệm nhiễm sắc thể phôi thai

• Tăng cơ hội mang thai thành công
  Việc xét nghiệm nhiễm sắc thể phôi thai giúp tăng tỷ lệ thành công trong việc điều trị hiếm muộn, cũng như tăng cơ hội mang thai thành công, bởi vì có thể chọn lọc những phôi thai hoàn chỉnh và khỏe mạnh nhất để cấy vào tử cung người nữ.
• Giảm nguy cơ sảy thai
  Việc xét nghiệm nhiễm sắc thể phôi thai trước khi cấy vào tử cung người nữ giúp giảm nguy cơ sảy thai, bởi vì có thể đảm bảo rằng phôi thai trong tình trạng khỏe mạnh, song giảm thiểu khả năng chấm dứt thai kỳ do sự phát triển bất thường của thai nhi.
• Giúp cặp vợ chồng lựa chọn phôi thai có nhiễm sắc thể bình thường
  Việc cho phép cặp vợ chồng lựa chọn phôi thai có nhiễm sắc thể bình thường để cấy vào tử cung người nữ sẽ giúp giảm nguy cơ mắc các bệnh di truyền cho thai nhi, điều này có thể ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe và lối sống của em bé trong tương lai.

Các bệnh di truyền cần được kiểm tra ở phôi thai

Xét nghiệm cấu trúc nhiễm sắc thể

Việc kiểm tra bệnh di truyền trong cấu trúc nhiễm sắc thể có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh, ví dụ như:

1. Hội chứng Down (Trisomy 21)
   Hội chứng Down là tình trạng nhiễm sắc thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến thừa 1 nhiễm sắc thể 21. Trẻ mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm thể chất và dấu hiệu phát triển khác biệt so với trẻ bình thường. Ví dụ như khoảng cách giữa hai mắt rộng hơn, cổ ngắn, miệng nhỏ, tay ngắn và thường có tình trạng thiểu năng trí tuệ, vấn đề về hiểu biết và phát triển.
2. Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
   Hội chứng Edwards là tình trạng nhiễm sắc thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến thừa 1 nhiễm sắc thể 18. Trẻ mắc hội chứng Edwards thường có những đặc điểm cơ thể chất bất thường như sọ nhỏ, mặt méo mó, có thể có hở hàm ếch và hình dạng ngón tay ngón chân không đồng đều, song có sự phát triển khác biệt về thể chất so với trẻ bình thường tình trạng thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng và thường tử vong trước 1 tuổi.
3. Hội chứng Turner (XO)
   Hội chứng Turner chỉ xuất hiện ở bé gái và là tình trạng thiếu 1 nhiễm sắc thể giới tính X. Điều này dẫn đến việc cả bộ Gen chỉ có 45 nhiễm sắc thể giới tính thay vì 46 nhiễm sắc thể. Trẻ mắc hội chứng Turner thường chậm phát triển sinh dục, vô sinh, không có kinh nguyệt và có thể có tình trạng thiểu năng trí tuệ.

Xét nghiệm cấu trúc gen

Việc xét nghiệm nhiễm sắc thể trong cấu trúc Gen của phôi thai, có thể giúp phát hiện các bệnh di truyền trong trường hợp cha mẹ là người mang bệnh, tuy thế hệ cha mẹ không có các triệu chứng rõ rệt nhưng vẫn có nguy cơ lây truyền sang thế hệ con cháu, ví dụ như các bệnh sau:

1. Bệnh Thalassemia
   Bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh do sự bất thường ở gen kiểm soát việc sản xuất huyết sắc tố. Các bệnh nhân Thalassemia có sự sản xuất huyết sắc tố bất thường, dẫn đến việc hồng cầu dễ vỡ, khiến cơ thể thiếu oxygen gây ra tình trạng mệt mỏi, khó thở, suy nhược, chậm phát triển, xương giòn, gan và lá lách phù nề vì huyết sắc tố không thể vận chuyển oxy đến các bộ phận khác nhau của cơ thể một cách bình thường.
2. Bệnh Cystic Fibrosis
   Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis) là bệnh do sự bất thường ở gen kiểm soát việc sản xuất protein trong niêm mạc đường hô hấp và niêm mạc đường tiêu hóa. Sự bất thường này dẫn đến việc cơ thể sản xuất chất nhầy đắc quánh hơn bình thường, gây tắc nghẽn và nhiễm trùng đường hô hấp và đường tiêu hóa và có thể gây ra các biến chứng khác, chẳng hạn như: viêm phổi mãn tính, xơ gan, suy thận, suy tim,..

Đối với cặp đôi mong muốn lập kế hoạch gia đình hoàn chỉnh và có thể kiểm tra di truyền cho phôi thai bằng hình thức xét nghiệm cấu trúc nhiễm sắc thể và cấu trúc gen, có thể đến tư vấn với chúng tôi tại Trung tâm Công nghệ Sinh sản VFC. Chúng tôi là một trung tâm điều trị hiếm muộn đạt tiêu chuẩn, trang bị đầy đủ các trang thiết bị hiện đại. Đội ngũ chuyên gia – bác sĩ của chúng tôi luôn cung cấp dịch vụ chu đáo, với hơn 15 năm kinh nghiệm trong việc điều trị hiếm muộn dựa trên công nghệ tiên tiến.

Đặt lịch thăm khám vui lòng liên hệ:

(+66) 097-291-3351
[email protected]