Phát hiện nguy cơ ung thư vú của bạn qua xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền ung thư vú là việc phân tích ADN của cá nhân để xác định các đột biến trong các gen như BRCA1 và BRCA2, những gen này có thể làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú. Xét nghiệm này có thể cung cấp thông tin quan trọng cho những người có tiền sử gia đình bị ung thư vú, giúp họ đưa ra các biện pháp phòng ngừa như tăng cường sàng lọc, thay đổi lối sống hoặc phẫu thuật phòng ngừa. Kết quả xét nghiệm cũng có thể hướng dẫn các lựa chọn điều trị nếu ung thư đã được chẩn đoán, vì một số liệu pháp có thể hiệu quả hơn đối với những người có đột biến di truyền cụ thể.

Những ai nên được xét nghiệm di truyền ung thư vú?

Tiêu chí xét nghiệm di truyền chung

1. Người có bất kỳ họ hàng gần nào có biến thể P/LP đã biết trong gen dễ bị ung thư.
2. Người đáp ứng các tiêu chí dưới đây nhưng đã có kết quả âm tính với các xét nghiệm giới hạn trước đó (ví dụ: xét nghiệm gen đơn lẻ và/hoặc phân tích thiếu hụt hoặc sao chép không có) và quan tâm đến việc thực hiện xét nghiệm nhiều gen.
3. Một biến thể P/LP được xác định trong xét nghiệm di truyền khối u có ý nghĩa lâm sàng nếu cũng được xác định trong dòng mầm.
4. Để hỗ trợ trong quyết định điều trị toàn thân và phẫu thuật.

Tiêu chí xét nghiệm di truyền cho các gen dễ mắc ung thư vú cao nguy cơ BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11, và TP53 (xét nghiệm đa gen dòng mầm)

• Tiền sử cá nhân về ung thư vú với các đặc điểm cụ thể
  • Tuổi ≤50
  • Chỉ định điều trị – Để hỗ trợ trong quyết định điều trị toàn thân bằng các chất ức chế PARP cho ung thư vú
  • Bệnh lý/mô học – Ung thư vú ba âm tính, nhiều ung thư vú nguyên phát (đồng thời hoặc tuần tự), ung thư vú thùy với tiền sử cá nhân hoặc gia đình về ung thư dạ dày lan tỏa.
  • Ung thư vú ở nam giới
  • Tổ tiên nguồn gốc Do Thái Ashkenazi
  • Tiền sử gia đình về ung thư vú ở tuổi ≤50, ung thư vú nam, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt
• Tiền sử gia đình về ung thư
  • Những người bị ảnh hưởng bởi ung thư vú (không đáp ứng tiêu chí xét nghiệm được liệt kê ở trên) hoặc những người không bị ảnh hưởng bởi ung thư vú với một người thân gần (bậc một hoặc bậc hai) đáp ứng bất kỳ tiêu chí nào được liệt kê ở trên (trừ những người không bị ảnh hưởng ung thư vú có họ hàng đáp ứng tiêu chí chỉ dành cho quyết định điều trị toàn thân)
  • Những người bị ảnh hưởng hoặc không bị ảnh hưởng bởi ung thư vú mà không đáp ứng các tiêu chí trên nhưng có xác suất >5% về biến thể BRCA1/2 P/LP dựa trên các mô hình xác suất trước đó (ví dụ, Tyrer-Cuzick, BRCAPro, CanRisk).

Để biết thêm thông tin, vui lòng liên hệ:

Trung tâm Ung thư Cuộc Sống , Bệnh viện Vejthani
Điện thoại: (+66)2-734-0000 Máy lẻ 2720
Đường dây nóng tiếng Việt: (+66)97-291-3351