Tìm hiểu các bệnh di truyền qua nhiễm sắc thể giới tính và phương pháp phòng ngừa

Tất cả bậc phụ huynh đều mong muốn con cái mình sinh ra khỏe mạnh. Tuy nhiên, đối với những gia đình có tiền sử bệnh di truyền, nỗi lo lắng về việc bệnh tật có thể di truyền sang thế hệ sau luôn là một gánh nặng. May mắn thay, với sự phát triển vượt bậc của khoa học, các cặp đôi hiện nay đã có thể chủ động phòng ngừa và giảm thiểu rủi ro này thông qua xét nghiệm di truyền, là một trong những bước của quy trình ICSI. Xét nghiệm này giúp phát hiện và phòng ngừa sớm các bất thường về nhiễm sắc thể ở phôi thai, từ đó giúp em bé ra đời với sức khỏe tốt nhất và toàn diện nhất.

Bệnh di truyền là gì?

Bệnh di truyền là những bệnh lý phát sinh do sự bất thường của gen hoặc nhiễm sắc thể, những đơn vị di truyền được truyền từ bố mẹ sang con cái. Sự bất thường này dẫn đến rối loạn chức năng của cơ thể, gây ra nhiều bệnh lý khác nhau. Bệnh di truyền được chia thành 2 loại chính:

• Bệnh di truyền do nhiễm sắc thể thường (Autosome): Đây là những bệnh do đột biến hoặc bất thường của nhiễm sắc thể thường. Trong cơ thể có 44 nhiễm sắc thể thường hoặc 22 cặp nhiễm sắc thể thường và không phải nhiễm sắc thể giới tính. Vì vậy, bệnh có thể xuất hiện ở cả nam và nữ.
• Bệnh di truyền do nhiễm sắc thể giới tính (Sex chromosome): Các bệnh này liên quan đến đột biến hoặc bất thường của 2 nhiễm sắc thể hoặc 1 cặp nhiễm sắc thể quyết định giới tính. Cặp nhiễm sắc thể XX quyết định giới tính nữ và cặp nhiễm sắc thể XY quyết định giới tính nam. Bệnh thường biểu hiện rõ hơn ở một giới tính nhất định.

Một số bệnh di truyền thường gặp

Hội chứng Down (Down’s syndrome)

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền xảy ra khi thừa một nhiễm sắc thể số 21, dẫn đến các đặc điểm hình thái đặc trưng như mặt phẳng, mắt xếch, góc ngoài mắt hướng lên và các vấn đề sức khỏe bẩm sinh như bệnh tim bẩm sinh, tắc ruột, rối loạn tuyến giáp. Bên cạnh đó, trẻ còn có trí tuệ kém và chậm phát triển.

Hội chứng Edwards (Edwards Syndrome)

Hội chứng Edwards là tình trạng nhiễm sắc thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể số 18, gây ra những bất thường ở nhiều cơ quan, ảnh hưởng đến chức năng của nhiều hệ thống trong cơ thể và gây ra khuyết tật về trí tuệ, sứt môi, hở hàm ếch, ngón tay biến dạng. Trẻ mắc hội chứng này thường tử vong sớm thậm chí tử vong ngay trong thai kỳ.

Bệnh mù màu (Color blindness)

Mù màu là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng phân biệt màu sắc, đặc biệt là không thể phân biệt chính xác màu đỏ và màu xanh lá cây. Rối loạn này thường do gen lặn trên nhiễm sắc thể X gây ra, vì vậy tỷ lệ nam giới mắc phải nhiều hơn nữ giới.

Bệnh hemophilia (Hemophilia)

Hemophilia hay còn gọi là bệnh máu khó đông, là một rối loạn di truyền do thiếu một protein cần thiết cho quá trình đông máu, dẫn đến chảy máu kéo dài, sưng khớp hoặc dễ bị bầm tím. Cũng giống như mù màu, bệnh hemophilia thường do gen lặn trên nhiễm sắc thể X gây ra, do đó nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Bệnh thalassemia (Thalassemia)

Thalassemia hay còn được gọi là bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh, là một bệnh di truyền gây ra bởi sự bất thường trong quá trình sản xuất hemoglobin – một thành phần quan trọng của hồng cầu, dẫn đến tình trạng hồng cầu dễ bị phá hủy, gây ra thiếu máu mãn tính. Trẻ em mắc bệnh thường có da xanh xao, vàng vọt, mệt mỏi và chậm phát triển thể chất. Bệnh này có thể di truyền theo gen lặn từ cả cha và mẹ, và được chia thành 2 loại:

• Alpha-thalassemia: Do sự bất thường của gen alpha-globin trên cặp nhiễm sắc thể số 16. Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào số lượng gen bị suy giảm hoặc thiếu hụt. Trường hợp nghiêm trọng, có thể khiến thai nhi tử vong ngay trong thai kỳ hoặc sau khi sinh, hoặc nếu sống sót thì có thể phải truyền máu suốt đời.
• Beta-thalassemia: Do sự thiếu hụt của gen beta-globin trên cặp nhiễm sắc thể số 11. Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào số lượng gen bị thiếu hụt hoặc đột biến. Bệnh nhân có triệu chứng nghiêm trọng được gọi là bệnh Thalassemia Major.

Bệnh leukemia (Leukemia)

Leukemia hay còn được gọi là bệnh bạch cầu hay bệnh máu trắng, do sự bất thường trong gen và có yếu tố di truyền, dẫn đến sự phát triển bất thường của các tế bào bạch cầu trong tủy xương. Điều này gây suy yếu hệ miễn dịch và dễ dẫn đến các bệnh nhiễm trùng khác.

Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis)

Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền do sự bất thường của gen kiểm soát việc sản xuất chất nhầy, dẫn đến việc tạo ra chất nhầy đặc quánh bất thường trong các cơ quan khác nhau. Điều này ảnh hưởng đến hệ hô hấp và hệ tiêu hóa.

Bệnh teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy-SMA)

Bệnh teo cơ tủy là một bệnh di truyền do sự bất thường của gen liên quan đến hoạt động của các tế bào thần kinh vận động, điều khiển các cơ. Điều này dẫn đến tình trạng yếu cơ, teo cơ khiến cơ thể khó hoặc không thể cử động.

Cách phòng ngừa các bệnh di truyền

Các bệnh di truyền có thể được phòng ngừa bằng cách xét nghiệm nhiễm sắc thể, là một trong những bước của quy trình ICSI. Quy trình này được chia thành:

• PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy): Là xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi. Đây là bước thực hiện sau khi thụ tinh trong phòng thí nghiệm, không chỉ để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể mà còn để sàng lọc và chẩn đoán các bất thường, phân tích nguy cơ mắc các bệnh như hội chứng Down, hội chứng Turner và hội chứng Klinefelter.
• PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders): Xét nghiệm này tập trung vào việc phát hiện các bất thường trên gen gây ra các bệnh di truyền đơn gen, như bệnh mù màu và thiếu men G6PD.

Dịch vụ xét nghiệm nhiễm sắc thể tại VFC Center, bệnh viện Vejthani

VFC Center bệnh viện Vejthani là một cơ sở y tế chuyên về xét nghiệm nhiễm sắc thể, đóng vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa các bệnh di truyền. Các dịch vụ bao gồm:

• Xét nghiệm nhiễm sắc thể, là một phần của quy trình ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection), giúp sàng lọc và chẩn đoán các bất thường di truyền trước khi mang thai.
• Tư vấn lập kế hoạch sinh con, tư vấn di truyền, giúp các cặp đôi hiểu rõ về bệnh di truyền, kết quả xét nghiệm, lựa chọn điều trị và đưa ra quyết định phù hợp nhất cho gia đình.

Đối với các cặp đôi mong muốn thực hiện ICSI và xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể phôi để tăng khả năng mang thai và sinh con khỏe mạnh, xin được giới thiệu Trung tâm Hỗ trợ  Sinh sản (V Fertility Center), bệnh viện Vejthani – Trung tâm chuyên sâu về điều trị hiếm muộn, được chứng nhận bởi Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoàng gia Thái Lan.

Liên hệ tư vấn:

VFC – Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, bệnh viện Vejthani
Điện thoại: (+66)82-903-2035
Hotline tiếng Việt: (+66)97-291-3351