基因癌症筛查用于风险评估、预防和精准治疗

基因在多种癌症的发展中发挥重要作用。目前进行基因检测是为了评估患癌症的风险，它有助于规划生活方式。基因检测也用于癌症患者以制定精确的治疗步骤，因此正常细胞不会受到治疗的影响。

Vejthani 医院的肿瘤学家 Natchadol Kittiwararat 医生解释说，在我们身体的 20,000 个基因中，大约有 500 个基因与癌症有关。他们主要分为两组。第一个是致癌基因，它刺激细胞的生长和增殖，直到它们失控。第二组是肿瘤抑制基因，它们是帮助修复受损DNA并减缓细胞增殖的正常基因。当这些基因不能正常发挥作用时，细胞就会过度繁殖，最终导致癌症。

大多数人生来就有不会导致癌症的癌基因，除非这些基因以特定方式发生突变，导致细胞癌变。有两种类型的突变会导致癌症，如下所示。

种系突变：这种遗传异常可以追溯到受精前的细胞。异常基因遗传自父母的卵子和精子。具有这种基因异常的人可以将基因传递给的后代。 BRCA 突变使患乳腺癌的风险增加 60% 以上，使患卵巢癌的风险增加 50%。然而，BRCA基因突变在中国后裔中很少发现，其中不到5%。另一方面，超过 80% 的犹太人有 BRCA 基因突变。有种系突变的人往往会在年轻时患上癌症。例如，乳腺癌主要发生在 45 岁以上的人群中，但具有生殖系突变的人有机会在 20 多岁或 30 多岁时患上同样的癌症。癌症往往发生在乳房中，并且有机会发展为其他类型的癌症，许多家庭成员也可能患有这种癌症。

体细胞突变：这种基因突变发生在受精后。突变可能是由外部环境因素引起的，例如 X 射线辐射、吸烟和某些化学物质。所有这些因素都会破坏基因并导致它们发生突变，或者来自正常细胞自我繁殖以修复身体，繁殖失控并导致癌症基因。体细胞突变存在于许多人身上，并且往往会在他们长大后出现。然而，异常基因不会传给他们的后代。

基因癌症筛查是一项检测出生时遗传的基因突变的测试，它有助于根据体内存在的癌基因数量预测患癌症的风险。筛查可以通过验血、唾液或口腔细胞进行。然而，验血具有最高的准确性并且是最可靠的。如果您没有遗传性癌症风险，则应根据您当前的年龄关注您的健康，但请记住其他致癌因素，例如食用含防腐剂的食物、烧烤或熏制的食物、经常饮酒或吸烟，并经常接触化学品。所有这些因素都比遗传具有更高的癌症可能性。

如果存在风险，筛查测试将有助于改变生活方式或帮助防止在癌症形成之前进行手术。降低患某些类型癌症风险、避免环境风险因素和改变习惯的药物也会有所帮助。例如，在检测到 BRCA 基因突变的情况下，手术切除乳房并用人造乳房代替它们将降低患乳腺癌的风险。

建议对以下人群进行遗传性突变的基因癌症筛查：

• 在 50 岁之前被诊断出患有癌症或有家庭成员被诊断出患有癌症。
• 有遗传癌症基因的家族史。
• 被诊断患有乳腺癌的男性患者。
• 患有多种癌症。
• 希望了解自己患遗传性癌症风险。
• 想要制定家庭计划并准备要孩子。

对于已经被诊断出患有癌症的患者，基因癌症筛查将通过组织活检或液体活检进行评估。液体活检是一种评估来自器官的血液中癌细胞的程序。现在随着基因检测技术的进步，不再需要单基因检测。单基因检测是一次检测每个基因，直到发现异常基因，有时可能没有足够的组织进行检测，需要收集更多的组织。这需要大量时间来收集。目前，我们拥有多基因小组测试 (NGS)，一次可以测试超过 500 个基因。这消除了将组织分成多个部分的过程，并减少了测试时间。 Multigene Panel Testing 允许医生评估筛查测试以制定精确的治疗计划并监测对靶向治疗中使用的药物的反应。通常，多基因组检测可用于检测每种类型的癌症，包括出生期间或出生后遗传基因突变引起的癌症。

“这是癌症预防和治疗的一个进步，它可以帮助患者接受最有效和最精确的治疗，而不影响体内的正常细胞，不会造成癌症治疗的副作用。对于那些有癌症家族史的人以及想知道自己可能患癌症的风险的人，如果在基因检测后没有发现风险，他们的担忧将被解除。但是，如果发现风险，就会及早发现并帮助规划未来，”Natchadol 医生说。